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      外显子组测序(Whole Exome Sequencing，WES)利用序列捕获技术将全基因组中的外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序的基因组分析方法，用于发现与蛋白质功能变异相关的基因突变。外显子组约占基因组的1-2%，但涵盖了约85%的致病相关的基因变异， 因而成为检测基因组突变的首选对象。外显子组测序已在肿瘤、遗传病、新发变异、生殖生育、药物基因组与用药指导等研究中广泛应用。

      遗传性疾病是影响人类健康的重要因素。 通过WES能快速、准确地鉴定变异位点，已广泛应用于群体遗传学、遗传病等的诊断当中，尤其针对遵循孟德尔遗传规律的遗传病，可高效地鉴定导致疾病发生的潜在基因变异。

      在肿瘤研究中，通过WES检测胚系和体细胞的基因变异，挖掘驱动基因，分析肿瘤拷贝数变异(CNV)、 肿瘤突变负荷(TMB)和预测肿瘤新抗原(Neoantigen)等，不仅可以从基因组水平揭示肿瘤发生发展机制，也可以对肿瘤的免疫治疗、靶向用药和疗效评估等具有重要参考价值。

技术优势

1、更优的捕获效果：优先采用捕获性能更优异的TWIST exome探针进行外显子组捕获

2、全面的数据分析：采用主流的突变筛查算法，搭配肿瘤或遗传病的基因突变鉴定流程，全面筛查疾病相关的基因突变，也提供专业的个性化分析

3、领先的肿瘤外显子组分析：针对肿瘤基因突变特征，量身定制从实验到分析的方案，快速定位肿瘤相关的突变基因，深度挖掘数据的生物学意义

4、可靠的样本处理能力：成功处理过数万例多种类型的样本，包括血液、组织、FFPE、拭子等

项目流程

基因组DNA → 文库构建 → 外显子&目标区域富集 → 上机测序Novaseq，PE150 → 数据分析